Συγγενής υποθυρεοειδισμός

1. Τι είναι ο συγγενής υποθυρεοειδισμός;

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός (ΣΥ) είναι η κατάσταση κατά την οποία το νεογέννητο γεννιέται με ανεπαρκή παραγωγή ορμονών του θυρεοειδούς. Αν δεν διαγνωστεί και θεραπευτεί εγκαίρως, μπορεί να προκαλέσει καθυστερήσεις στην ανάπτυξη, στη νοητική ικανότητα και στη νευρολογική εξέλιξη.

2. Πόσο συχνός είναι;

Ανάλογα με τον πληθυσμό και το πρόγραμμα νεογνικού ελέγχου (screening), ο ΣΥ εμφανίζεται με συχνότητα περίπου 1 στα 1.500-4.000 νεογνά.
Σε περιοχές με έλλειψη ιωδίου ή μεθόδους screening, η συχνότητα μπορεί να διαφέρει.

3. Ποιες είναι οι αιτίες;

Μερικές από τις κύριες αιτίες ΣΥ:

• • Θυρεοειδική δυσγενεσία: ελλιπής ανάπτυξη, απουσία του αδένα, ή/και μη φυσιολογική θέση (εκτοπία).

• • Θυρεοειδική δυσορμονογένεση: όταν ο θυρεοειδής είναι παρών αλλά έχει γενετικά ή βιοχημικά προβλήματα στην σύνθεση των θυρεοειδικών ορμονών.

• • Παροδικές αιτίες:
      • Μητέρα με αντισώματα που επηρεάζουν τον θυρεοειδή αδένα του νεογνού.
      • Φάρμακα της μητέρας που επηρεάζουν τη λειτουργία του θυρεοειδούς ή η λήψη μεγάλων δόσεων ιωδίου.
      • Προωρότητα ή χαμηλό βάρος γέννησης (low-birth-weight) όπου μπορεί να υπάρχει καθυστέρηση στην αύξηση της TSH.

4. Ποια είναι τα συμπτώματα — πώς γίνεται η διάγνωση;

Συμπτώματα (πολλές φορές η διάγνωση γίνεται λόγω νεογνικού ελέγχου πριν φανεί η κλινική εικόνα):

• • Υψηλή χολερυθρίνη ή επίμονος ίκτερος (jaundice) που δεν υποχωρεί εύκολα.

• • Υποτονία (χαλαροί μύες), υπνηλία.

• • Δυσκολία σίτισης, χαμηλή θερμοκρασία, μεγάλες πηγές στο κρανίο, βραχύς λαιμός, μακρογλωσσία, ομφαλοκήλη.

Διάγνωση:

• • Νεογνικός έλεγχος (newborn screening, NBS): μέτρηση TSH και/ή T₄ ή ελεύθερης θυροξίνης.

• • Επαλήθευση με αιμοληψία αίματος για TSH και fT₄.

• • Απεικονιστικός έλεγχος (υπέρηχος θυρεοειδούς, σπινθηρογράφημα) όταν χρειάζεται για να διαπιστωθεί η θέση του θυρεοειδούς ή η απουσία του.

5. Ποια είναι η θεραπεία και πότε ξεκινά;

• • Θεραπεία εκλογής: λεβοθυροξίνη.

• • Η θεραπεία πρέπει να ξεκινά το συντομότερο δυνατό.

• • Δοσολογία: περίπου 10-15 μg/kg/ημέρα στην αρχή, ανάλογα με το βάρος, τη σοβαρότητα και τα εργαστηριακά ευρήματα.

6. Ποια είναι τα θεραπευτικά/παρακολούθησης – πώς ελέγχομαι ότι η θεραπεία δουλεύει;

• • Τακτικές μετρήσεις TSH και fT₄, για να διατηρούνται σε φυσιολογικά ή επιθυμητά επίπεδα.

• • Οι πρώτοι μήνες (ιδιαίτερα 0-6 μήνες) απαιτούν πιο συχνές αλλαγές δόσης και έλεγχο.

• • Έλεγχος για νευροαναπτυξιακά ορόσημα (όπως ομιλία, κινητικότητα), ακοή, όραση.

• • Παρακολούθηση της ανάπτυξης (ύψος, βάρος), ώστε να διαπιστωθεί ότι δεν υπάρχει καθυστέρηση σωματική.

7. Ποια είναι τα αποτελέσματα αν διαγνωστεί & θεραπευτεί έγκαιρα;

• • Εάν ξεκινήσει θεραπεία γρήγορα (ιδανικά μέσα στις 2 εβδομάδες), τα περισσότερα παιδιά έχουν φυσιολογική νοητική και σωματική ανάπτυξη.

• • Ελαφρώς μειωμένο απόθεμα ορμονών θυρεοειδούς μπορεί να παραμείνει, πιθανώς με ανάγκη θραπείας εφ’όρου ζωής. Σε ορισμένες ήπιες περιπτώσεις, η θεραπεία μπορεί να διακοπεί μετά από κατάλληλη αξιολόγηση.

8. Ποιες είναι οι προκλήσεις / “γκρίζες ζώνες”;

• • Παιδιά με ήπιο ΣΥ ή “gland in situ” όπου η ανάγκη για συνεχή θεραπεία δεν είναι πάντα ξεκάθαρη.

• • Νεογνά με προωρότητα, με χαμηλό βάρος γέννησης, δίδυμα, ή με σύνδρομο Down, τα οποία μπορεί να έχουν καθυστερημένη αύξηση της TSH ή ψευδώς αρνητικό screening.

• • Εξασφάλιση συμμόρφωσης με τη θεραπεία και σωστή χορήγηση της λεβοθυροξίνης (π.χ. αποφυγή φαρμάκων ή τροφών που παρεμποδίζουν την απορρόφηση).

9. Τι πρέπει να γνωρίζουν οι γονείς / τι να προσέχουν;

• • Ότι η θεραπεία είναι ασφαλής και αποτελεσματική και όσο πιο νωρίς ξεκινήσει τόσο καλύτερα.

• • Να δίνουν τη φαρμακευτική αγωγή κάθε μέρα, σύμφωνα με τις οδηγίες του παιδοενδοκρινολόγου.

• • Να παρακολουθούν τακτικά τα εργαστηριακά αποτελέσματα (TSH, fT₄) και την ανάπτυξη του παιδιού.

• • Να ενημερώνουν τον γιατρό αν αλλάζουν διατροφή, αν δίνουν συμπληρώματα ή άλλα φάρμακα, που μπορεί να επηρεάσουν τη δράση της λεβοθυροξίνης.

• • Να συμμετέχει το παιδί και η οικογένεια στην εκπαίδευση για τη νόσο — ποια συμπτώματα να προσέχουν αν κάτι δεν πάει καλά.

Βιβλιογραφία / Πηγές

1. 1. Rose SR, Wassner AJ, Wintergerst KA, Yayah-Jones NH, Hopkin RJ, Chuang J, Smith JR, Abell K, LaFranchi SH. Congenital Hypothyroidism: Screening and Management. Pediatrics. 2023;151(1):e2022060420.

1. 1. Van Trotsenburg P, Stoupa A, Léger J, Rohrer T, Peters C, Fugazzola L, et al. Congenital Hypothyroidism: A 2020–2021 Consensus Guidelines Update. Thyroid. 2021;31(2):387-419.

1. 1. Cavarzere P, Mancioppi M, Battiston N, Lupieri A, Morandi A, Maffeis C. Primary congenital hypothyroidism: a clinical review. (Frontiers in Endocrinology) 2025.

1. 1. Léger J, Olivieri A, Donaldson M, Torresani T, Krude H, van Vliet G, Polak M, Butler G; et al. European Society for Paediatric Endocrinology consensus guidelines on screening, diagnosis, and management of congenital hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metab. 2014;99(2):363-84.

1. 1. AAP / ESPE / ATA Guidelines (American Academy of Pediatrics; European Society for Pediatric Endocrinology; American Thyroid Association)