Ανοσοανεπάρκεια σε Παιδιά. Πότε πρέπει να τη σκεφτόμαστε και ποια παιδιά πρέπει να υποβληθούν σε έλεγχο;

Ε: Τι σημαίνει «ανοσοανεπάρκεια» σε ένα παιδί;

Α: Με τον όρο «ανοσοανεπάρκεια» εννοούμε ότι ένα παιδί έχει διαταραχή ή έλλειψη ενός ή περισσότερων “συστατικών” του ανοσοποιητικού συστήματος (αντισώματα, φαγοκύτταρα, συμπλήρωμα κ.ά.), με αποτέλεσμα να μην μπορεί να ανταποκριθεί φυσιολογικά σε λοιμώξεις ή άλλες “απειλές”.

Αυτές οι καταστάσεις μπορεί να είναι πρωτοπαθείς (γενετικά αίτια) ή δευτεροπαθείς (όπως μετά από χημειοθεραπεία, ανοσοκατασταλτική θεραπεία, HIV, διατροφική ανεπάρκεια).

Ε: Ποια είναι τα κλινικά «κριτήρια υποψίας» ανοσοανεπάρκειας στα παιδιά;

Α: Δεν υπάρχει ένα μόνο σαφές σύμπτωμα, αλλά μια σειρά ενδείξεων που πρέπει να μας οδηγήσουν σε περαιτέρω διερεύνηση. Αν ένα παιδί παρουσιάζει συνδυασμό από τα παρακάτω, έχει ένδειξη για έλεγχο του ανοσιακού συστήματος:

1. Συχνές, επαναλαμβανόμενες ή επίμονες λοιμώξεις
   • 4 επεισόδια μέσης ωτίτιδας μέσα σε ένα έτος
   • 2 σοβαρές ρινοκολπίτιδες μέσα σε ένα έτος
   • ≥ 2 πνευμονίες μέσα σε ένα έτος
   • Λοιμώξεις που απαιτούν ενδοφλέβια αντιβιοτικά
   • Λοιμώξεις που διαρκούν πολύ ή δεν ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία
   • Λοιμώξεις από ευκαιριακά παθογόνα (μικρόβια που συνήθως δεν προκαλούν νόσο σε υγιή άτομα)
   • Επανειλημμένες μυκητιάσεις ή στοματική καντιντίαση που δεν υποχωρεί
2. Καθυστέρηση ανάπτυξης / κακή αύξηση βάρους (failure to thrive)
3. Αυτοάνοσα ή ανοσοδιαταραχές συνοδές
   Όπως αυτοάνοσες θρομβοπενίες, φλεγμονώδη νόσο του εντέρου.
4. Οικογενειακό ιστορικό ανοσοανεπάρκειας
   Παιδιά με συγγενή (αδελφό, ξάδελφο, γονέα) με γνωστή ανοσοανεπάρκεια ή θάνατο από λοιμώξεις.
5. Ασθενέστερη ή καθυστερημένη απόκριση σε εμβόλια
   Π.χ. σταθερά χαμηλοί τίτλοι αντισωμάτων μετά από εμβολιασμό.
6. Ανωμαλίες ανοσολογικών εξετάσεων
7. Λοιμώξεις σε ασυνήθιστα σημεία
8. Αρκετές ενδείξεις
   Έχει προταθεί ότι αν ένα παιδί παρουσιάζει > 2 από τις «10 προειδοποιητικές ενδείξεις» (Jeffrey Modell Foundation) τότε πρέπει να γίνει ανοσολογική παραπομπή.

Ε: Πότε η διερεύνηση πρέπει να γίνει επειγόντως;

Α: Σε περιπτώσεις όπως:

• Νεογέννητα ή βρέφη με παρατεταμένη λοίμωξη ή σηψαιμία
• Επαναλαμβανόμενα σοβαρά επεισόδια λοίμωξης
• Λοιμώξεις από ευκαιριακά μικρόβια
• Κυτταρικές ανωμαλίες

Ε: Τι γίνεται αν η διερεύνηση δείξει ανοσοανεπάρκεια;

Α: Αν επιβεβαιωθεί ανοσοανεπάρκεια, τα βασικά βήματα περιλαμβάνουν:

1. Παραπομπή σε εξειδικευμένο ανοσολόγο
2. Αντιμικροβιακή προστασία / προφυλάξεις
3. Εξατομικευμένη θεραπεία
4. Παρακολούθηση για επιπλοκές (λοιμώξεις, κακοήθειες κ.α.)

Ε: Τι πρέπει να γνωρίζουν οι γονείς;

Α: Αν ένα παιδί:

• Παρουσιάζει επανειλημμένες σοβαρές λοιμώξεις
• Δεν αναρρώνει καλά με θεραπεία
• Έχει ιστορικό ανοσοανεπάρκειας στην οικογένεια
• Καθυστερεί στην αύξηση

… τότε δεν είναι «φυσιολογικό» να θεωρηθεί ως «απλά πολλές ιώσεις». Μια σκέψη ανοσοανεπάρκειας πρέπει να μπει νωρίς — γιατί η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία προλαμβάνει μόνιμες βλάβες.

Βιβλιογραφία

1. McCusker C, Upton J, Warrington R. Primary immunodeficiency. In: Basic & Clinical Immunology. PMC article.
2. Subbarayan A, Colarusso G, Hughes SM, Gennery AR, Slatter M, Cant AJ, Arkwright PD. Clinical features that identify children with primary immunodeficiency diseases. Pediatrics. 2011 May;127(5):810-6. doi: 10.1542/peds.2010-3680. Epub 2011 Apr 11. PMID: 21482601.
3. Jeffrey Modell Foundation — “10 warning signs of primary immunodeficiency”
4. CDC — Primary Immunodeficiency overview